Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44· ICD-10 E71.3· Neonatal adrenoleukodystrophy
Définition
Variante de gravité intermédiaire du spectre du syndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS) caractérisée par une hypotonie, une leucodystrophie et des déficiences visuelles et auditives neurosensorielles. Des similarités phénotypiques sont observées entre l'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal