Acidurie argininosuccinique

Définition

Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée, d'origine génétique, généralement caractérisé soit par une forme grave à début néonatal qui se manifeste par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'une hypothermie, d'une léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, soit par des formes à début tardif qui se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie induits par le stress ou par une infection ou, chez certains, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage, ou par une maladie hépatique chronique. Les patients présentent souvent un dysfonctionnement hépatique.