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Agammaglobulinémie autosomique non syndromique

ORPHA:33110· ICD-10 D80.0· Autosomal non-syndromic agammaglobulinemia

Définition

L'agammaglobulinémie autosomique (agammaglobulinémie type non-Bruton) est une forme rare d'agammaglobulinémie, un trouble de l'immunodéficience primaire. Elle est caractérisée par une dysfonction variable du système immunitaire, associée à des infections bactériennes fréquentes et récurrentes, et/ou une diarrhée chronique.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
All ages