Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
ORPHA:293355· Methylmalonic acidemia without homocystinuria
Définition
L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Âge de début
- All ages