Activité continue familiale de la fibre musculaire
ORPHA:972· ICD-10 G71.1· Hereditary continuous muscle fiber activity
Définition
Myopathie non dystrophique rare caractérisée par une myokymie généralisée et une augmentation du tonus musculaire associées à un retard dans le développement moteur, une raideur des jambes, une démarche spastique, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif. Les symptômes peuvent être aggravés par une maladie fébrile ou une anesthésie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy