vitalwiki

Activité continue familiale de la fibre musculaire

ORPHA:972· ICD-10 G71.1· Hereditary continuous muscle fiber activity

Définition

Myopathie non dystrophique rare caractérisée par une myokymie généralisée et une augmentation du tonus musculaire associées à un retard dans le développement moteur, une raideur des jambes, une démarche spastique, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif. Les symptômes peuvent être aggravés par une maladie fébrile ou une anesthésie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood, Infancy