Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive

Définition

Forme autosomique récessive rare d'acidose tubulaire rénale proximale caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et, par conséquent, une fuite urinaire de bicarbonate. Le symptôme typique est une acidose hyperchlorémique survenant généralement dans l'enfance. Les manifestations extrarénales incluent des anomalies oculaires (kératopathie en bandelette, glaucome et cataracte), une déficience intellectuelle et un retard de croissance sévère. D'autres caractéristiques, dont des défauts de l'émail dentaire, la calcification des ganglions de la base et la pancréatite, sont parfois observées.