Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique

Définition

Trouble rare du métabolisme de la lysine et du tryptophane caractérisé par une acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique. Les patients peuvent également présenter une augmentation de l'excrétion urinaire de l'acide alpha-hydroxy-adipique. Des présentations cliniques observées chez les patients sont variables : hypotonie, retard de développement, déficience intellectuelle légère à sévère, ataxie, épilepsie et troubles du comportement (le plus souvent un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité). Cependant, de nombreux individus présentant le phénotype biochimique sont totalement asymptomatiques, ce qui remet en question la signification clinique de la maladie.