Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase

Définition

Une erreur rare et innée du métabolisme caractérisée par une élévation persistante, légère à modérée, du taux d'acide méthylmalonique dans le plasma, l'urine et le liquide céphalorachidien. La présentation clinique peut inclure une décompensation métabolique aigüe avec acidose métabolique (se manifestant par des vomissements, une déshydratation, une confusion, des hallucinations) et des signes neurologiques non spécifiques, mais la condition peut aussi être asymptomatique.