Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine

Définition

Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites caractérisée par une augmentation modérée du taux d'acide méthylmalonique (MMA) présent dans le sang et l'urine en raison d'une diminution de l'absorption cellulaire de la cobalamine résultant d'une altération de la fonction des récepteurs de la transcobalamine. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais le dépistage révèle une augmentation des taux de C3-acylcarnitine et d'acide méthylmalonique dans le plasma. Les taux sériques d'homocystéine peuvent varier de normaux à modérément élevés et des cas d'occlusion veineuse rétinienne, entraînant une baisse sévère de vision, ont été rapportés.