Albinisme oculocutané type 1A

Définition

Forme sévère d'albinisme oculo-cutané type 1 (OCA1) caractérisée par l'absence totale de mélanine et se manifestant par une peau et des cheveux blancs, des iris bleus complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.