Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire

Définition

Lissencéphalie pavimenteuse considérée comme pathognomonique d'un continuum de troubles autosomiques récessifs caractérisée par une atteinte cérébrale, oculaire et musculaire. La maladie comprend le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome muscle-oeil-cerveau, la dystrophie musculaire et cérébrale de Fukuyama et le syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale.