Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847· ICD-10 D56.0· X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une alpha-thalassémie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal