Acro-céphalo-polydactylie
ORPHA:221054· ICD-10 Q87.0· Acrocephalopolydactyly
Définition
Maladie autosomique récessive létale extrêmement rare caractérisée par un poids de naissance élevé, un corps globulaire gonflé, un oedème généralisé, des membres courts, une polydactylie post-axiale, une peau épaisse, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées, hypertélorisme, épicanthus, oreilles dysplasiques) et, chez certains patients, une organomégalie, une craniosynostose avec acrocéphalie, une omphalocèle, une fente palatine et une cryptorchidie. Moins de 10 cas ont été rapportés à ce jour.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal