Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante

Définition

Forme autosomique dominante rare d'acidose tubulaire rénale distale caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique, associée souvent, mais pas de manière systématique, à une hypokaliémie. La maladie se déclare à l'adolescence ou à l'âge adulte par une polyurie, une polydipsie, une faiblesse musculaire et une fatigue. Par ailleurs, une ostéomalacie ou une ostéopénie, une hypercalciurie, une néphrolithiase et une néphrocalcinose peuvent se développer. Aucun cas d'insuffisance rénale n'a été décrit.