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Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale

ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy

Définition

Maladie péroxysomale progressive caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénale et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie et une neuropathie périphérique progressives, et une leucodystrophie. L'âge d'apparition est très variable, mais se situe souvent dans la première décennie de vie.

Prévalence
Unknown
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
All ages