Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
Définition
Maladie péroxysomale progressive caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénale et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie et une neuropathie périphérique progressives, et une leucodystrophie. L'âge d'apparition est très variable, mais se situe souvent dans la première décennie de vie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- All ages