Acrodysostose
ORPHA:950· ICD-10 Q75.4· Acrodysostosis
Définition
Dysplasie acromélique qui se caractérise par une brachydactylie sévère, une dysostose périphérique avec dysostose faciale, une hypoplasie nasale et un retard de développement.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal