Acidurie formiminoglutamique

Définition

Anomalie rare du métabolisme et du transport des folates caractérisée, sur le plan biochimique, par un taux élevé de formiminoglutamate dans l'urine et le plasma dû à un déficit en glutamate formiminotransférase, associée à un phénotype clinique très variable, oscillant entre un retard de développement, une déficience intellectuelle et une anémie et un développement normal sans anémie. Une augmentation de l'acide hydantoïne-5-propionique et/ou des folates dans le plasma peut également être associée.