Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Définition
Forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des manifestations biochimiques, neurologiques et hématologiques variables.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages