Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472· ICD-10 G31.8· Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Définition
Maladie mitochondriale dégénérative rare caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal