Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os

Définition

Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une diminution ou une absence des mouvements foetaux, des contractures articulaires proximales et distales congénitales (évocateurs d'une l'arthrogrypose multiplex congénitale) et des fractures congénitales multiples des os longs. Les autres signes cliniques sont la détresse respiratoire néonatale, l'hypotonie musculaire sévère, l'aréflexie, la dysphagie, les malformations cardiaques congénitales et la dysmorphie faciale. La biopsie musculaire met en évidence une augmentation variable de la taille des fibres et un regroupement de fibres de type I de diamètre supérieur. La maladie est généralement létale dans les premières années de la vie.