Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC

Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une l'épilepsie