Agénésie testiculaire

Définition

Anomalie rare du développement des gonades 46,XY caractérisée par l'absence congénitale complète de tissu testiculaire chez un individu présentant un phénotype masculin par ailleurs normal et un caryotype normal. Chez les patients présentant une anorchidie, on observe souvent un pénis de petite taille. Le profil hormonal typique est caractérisé par des taux basals de gonadotrophines élevés (en particulier la FSH), une faible concentration de testostérone et une absence d'augmentation de testostérone plasmatique à la suite de l'administration de hCG. Le test à la GnRH induit une augmentation prolongée des taux de FSH et de LH.