Acidémie propionique
ORPHA:35· ICD-10 E71.1· Propionic acidemia
Définition
L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal