Acidémie combinée malonique et méthylmalonique

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une élévation des taux de l'acide malonique (AM) et de l'acide méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, les taux d'AMM étant plus élevés que ceux d'AM. La CMAMMA (pour combined malonic and methylmalonic acidemia) se manifeste dans l'enfance par une acidose métabolique, un retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale. Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un déclin cognitif.