Amyotrophie spinale scapulopéronière
ORPHA:431255· ICD-10 G12.1· Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une neuropathie périphérique axonale à prédominance motrice se manifestant par une atrophie et une faiblesse musculaires scapulopéronières progressives, une paralysie laryngée, une absence congénitale de muscles et, chez certains, des anomalies squelettiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal