ALG6-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par des difficultés à s'alimenter, une atteinte neurologique légère à modérée avec hypotonie, des difficultés à contrôler la tête, un retard de développement, une ataxie, un strabisme et des crises, allant des convulsions fébriles à l'épilepsie. Des cas de dégénérescence rétinienne ont été décrits. Un nombre limité de patients présente d'autres signes cliniques, principalement une atteinte intestinale (entéropathie avec perte de protéines) et hépatique. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène ALG6 (1p31.3).