Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
ORPHA:67047· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 3
Définition
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 3 est une acidurie organique caractérisée par l'association d'une atrophie optique, d'une choréoathétose et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood