Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante

Définition

Forme autosomique dominante rare d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp), caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et causant ainsi une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extra-rénales sont un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse. Parmi les autres manifestations figurent une prédisposition aux fractures et un retard de la puberté.