Alcaptonurie

Définition

Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine caractérisé par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation, acide benzoquinone acétique (ABQA), dans divers tissus (par exemple, cartilage, tissu conjonctif) et dans les fluides corporels (urine, sueur), conduisant à une coloration foncée des urines au contact de l'air, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et par une maladie articulaire invalidante avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).