Amylose ACys
ORPHA:100008· ICD-10 E85.4+· ACys amyloidosis
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 20 et 30 ans, caractérisée par une amylose systémique majeure et des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes. Contrairement aux autres formes d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose, ce sous-type est dû à une mutation du gène CST3 (20p11.2), codant pour la protéine précurseur de la cystatine C.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult