AICA-ribosidurie
ORPHA:250977· ICD-10 E79.8· AICA-ribosiduria
Définition
Maladie métabolique congénitale sévère d'origine génétique, caractérisée par l'association d'un trouble du neurodéveloppement sévère à profond, d'une atteinte visuelle sévère, d'un retard de croissance anté- et postnatal, d'une scoliose sévère, et souvent d'une épilepsie précoce.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal