Amyotrophie spinale infantile liée à l'X

Définition

Forme rare d'amyotrophie spinale caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie sévère, d'une aréflexie, d'une grande faiblesse musculaire, de multiples contractures congénitales, d'une dysmorphie faciale (visage myopathique avec une bouche entrouverte en forme de tente), d'une cryptorchidie et de légères anomalies squelettiques (cyphose, scoliose), souvent précédée d'un polyhydramnios et d'une diminution des mouvements in utero du foetus, et suivie de fractures osseuses survenant peu après la naissance. La faiblesse musculaire est progressive et l'atteinte des muscles thoraciques entraîne in fine une insuffisance ventilatoire et une défaillance respiratoire.