Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11

Définition

Anomalie rare et héréditaire de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une acidose lactique néonatale sévère et un déficit en complexes mitochondriaux I, II et III. Inconstants, les signes cliniques peuvent inclure une hypotonie, une insuffisance respiratoire avec cyanose, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés à s'alimenter, une hypoglycémie, une déshydratation, des vomissements, des crises convulsives et un risque accru de défaillance multiviscérale.