ALG9-CDG

Définition

Forme rare d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisée par une microcéphalie progressive, une hypotonie, un retard de développement, une épilepsie infantile pharmacorésistante et une hépatomégalie. D'autres caractéristiques peuvent être observées, à savoir un retard de croissance, un épanchement péricardique, des kystes rénaux, une dysplasie squelettique, une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, arête nasale déprimée, oreilles d'implantation basse, grande bouche) et une anasarque foetale. Des mutations de perte de fonction du gène ALG9 (11q23) sont à l'origine de l'anomalie.