Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
ORPHA:67048· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 4
Définition
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection cliniquement hétérogène caractérisée par une excrétion accrue d'acide 3-méthylglutaconique survenant chez des individus ne présentant pas l'un des autres types d'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG de type I, II ou III).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal