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Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

ORPHA:67048· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 4

Définition

L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type IV, ou acidurie 3-méthylglutaconique 'inclassable'' est une affection cliniquement hétérogène caractérisée par une excrétion accrue d'acide 3-méthylglutaconique survenant chez des individus ne présentant pas l'un des autres types d'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG de type I, II ou III).

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal