Amyoplasie congénitale

Définition

Syndrome d'arthrogrypose sporadique rare caractérisé par de multiples contractures congénitales se présentant selon un schéma très spécifique. L'atteinte est typiquement symétrique, impliquant les quatre membres, avec une rotation interne des épaules, des coudes en position fixe et en extension complète, des poignets fixes en flexion, des doigts partiellement fléchis, des hanches fixées en flexion ou en extension, en adduction ou en abduction, et parfois disloquées. Les genoux peuvent être fixés en extension ou en flexion, et les pieds sont généralement en position équinovarus marquée. La mâchoire et le tronc sont relativement épargnés. Le tissu musculaire normal des membres est remplacé par un tissu adipeux et fibreux.