Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

Définition

L'acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique est une maladie neurométabolique rare survenant pendant la petite enfance. Elle se caractérise par une encéphalomyopathie sévère, une acidose lactique et une excrétion urinaire élevée d'acide méthylmalonique. Sur le plan clinique, elle se manifeste par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés pour s'alimenter et une dystonie. De multiples anomalies congénitales et une épilepsie peuvent être associées.