Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70· ICD-10 G12.0· Proximal spinal muscular atrophy
Définition
Les amyotrophies spinales proximales (ou antérieures ; ASA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire progressive due à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages