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Absence isolée de l'avant-bras et de la main

ORPHA:294979· ICD-10 Q71.2· Isolated absence of both forearm and hand

Définition

Anomalie congénitale rare des membres qui se caractérise par l'arrêt unilatéral ou bilatéral du développement des segments proximal et distal du membre supérieur, conduisant à une malformation transverse, avec arrêt de formation de l'avant-bras, du poignet et de la main. Généralement « amputé » sous le coude, le membre résiduel est charnu et son extrémité rudimentaire comporte une formation évoquant une ébauche des doigts.