Amylose systémique PrP
ORPHA:397606· ICD-10 E85.8· PrP systemic amyloidosis
Définition
Maladie neurologique rare, autosomique dominante, due à des mutations de troncature du gène de la protéine prion PRNP (20p13) entraînant un dépôt de la protéine prion amyloïde. Les manifestations cliniques rapportées sont une diarrhée, des nausées, une insuffisance autonome (aréflexie, faiblesse), une vessie neurogène et des infections urinaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult