ALG3-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une atteinte neurologique grave, notamment une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie postnatale et une atrophie progressive du cerveau et du cervelet. L'épilepsie avec hypsarrythmie est fréquemment rapportée. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment un retard de croissance, une arthrogrypose multiple congénitale (AMC), des troubles de la vision (atrophie optique, colobome de l'iris) et une dysmorphie faciale (hypertélorisme avec un large pont nasal, oreilles grandes et épaisses, lèvres fines, micrognathie). La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène ALG3 (3q27.3).