Acidurie orotique héréditaire

Définition

Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un retard de développement global et un retard de croissance, associés à une excrétion urinaire excessive d'acide orotique (et, dans certains cas, d'une cristallurie orotique). On rapporte également les cas de patients sans anémie mégaloblastique, mais présentant d'autres symptômes, par exemple, l'épilepsie.