Agénésie isolée du vermis cérébelleux

Définition

Malformation cérébelleuse congénitale rare caractérisée par une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux, sans association avec d'autres malformations ou anomalies. Les patients peuvent être asymptomatiques, bien qu'un retard psychomoteur, une hypotonie et des troubles de la coordination soient généralement associés. Parmi les autres manifestations figurent de manière inconstante : déficience intellectuelle, anomalies oculomotrices (nystagmus, altération de la poursuite lisse, altération des saccades, strabisme, ptosis et apraxie oculomotrice), rétinopathie, potentiels évoqués visuels anormaux, ataxie, hyperpnée épisodique et retard dans l'acquisition de la marche, ainsi que retard de parole et de langage.