Amylose ABeta2M variante
ORPHA:314652· ICD-10 E85.1· Variant ABeta2M amyloidosis
Définition
Forme rare d'amylose caractérisée par l'accumulation et le dépôt viscéral étendu de la variante anamyloïdogène de la bêta 2 microglobuline entraînant un dysfonctionnement gastro-intestinal progressif, un syndrome de Sjögren et une neuropathie autonome.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult