Amylose ABetaL34V

Définition

Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 70 ans, caractérisée par des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes et un déclin cognitif. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.