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Acatalasémie

ORPHA:926· ICD-10 E80.3· Acatalasemia

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares, caractérisées par un déficit en catalase érythrocytaire, enzyme responsable de la dégradation du peroxyde d'hydrogène. La maladie est généralement asymptomatique mais peut être associée dans certaines populations à une ulcération buccale et à la gangrène, ou au diabète sucré et à l'athérosclérose.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
All ages