Acatalasémie
ORPHA:926· ICD-10 E80.3· Acatalasemia
Définition
Erreurs innées du métabolisme rares, caractérisées par un déficit en catalase érythrocytaire, enzyme responsable de la dégradation du peroxyde d'hydrogène. La maladie est généralement asymptomatique mais peut être associée dans certaines populations à une ulcération buccale et à la gangrène, ou au diabète sucré et à l'athérosclérose.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages