Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
ORPHA:363454· ICD-10 G12.1· BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal