Acheiropodie isolée

Définition

Anomalie très rare du développement embryonnaire caractérisée par une amputation bilatérale, congénitale et complète des extrémités distales (amputation de l'épiphyse distale de l'humérus, de la partie distale de la diaphyse tibiale, aplasie du radius, du cubitus, du péroné) et aplasie des mains et des pieds (aplasie des os du carpe, du métacarpe, du tarse, du métatarse et des phalanges). Dans de rares cas, un os ectopique peut être présent à l'extrémité distale de l'humérus. Aucune autre manifestation clinique systémique n'a été rapportée. La maladie suit un schéma de transmission autosomique récessif.