Amyotrophie spinale proximale type 1

Définition

Atrophie musculaire spinale proximale rare d'origine génétique, caractérisée par la dégénérescence des motoneurones alpha dans les cornes antérieures de la moelle épinière et le tronc cérébral inférieur, se manifestant par l'apparition d'une faiblesse musculaire sévère et progressive dans les six premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie et une faiblesse sévères et généralisées. La dysphagie et les troubles respiratoires peuvent également être présents au moment de la manifestation de la maladie ou apparaître à un stade ultérieur. Généralement, avant l'avènement des thérapies récentes, les patients de type 1 ne parvenaient jamais à s'asseoir sans y être aidés.