Albinisme oculaire récessif lié à l'X
ORPHA:54· ICD-10 E70.3· X-linked recessive ocular albinism
Définition
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal